Что такое миопатия?

Миопатия - это заболевание, поражающее структуру скелетных мышц. На самом деле это группа разрозненных заболеваний с разными симптомами, течением и причиной. Поэтому мы не будем их обсуждать в целом, а разберем отдельные подгруппы отдельно.
Мышечные дистрофии
Мышечная дистрофия - это генетическое смертельное заболевание, вызванное мутацией в гене, кодирующем белок дистрофин. Для этого заболевания характерно постепенное ослабление скелетной мускулатуры.
Далее он делится на несколько форм, наиболее распространенными из которых являются мышечная дистрофия Дюшенна (сокращение МДД) и мышечная дистрофия Беккера (сокращение МПД). Обе формы характеризуются снижением мышечной силы, связанным с колебаниями размера мышечных волокон, которые со временем начинают превращаться в соединительную и жировую ткань. Заболевание поражает почти исключительно мальчиков, и первые проявления появляются в возрасте от 1 до 3 лет. Согласно исследованиям, мышечная дистрофия Дюшенна / Беккера является наиболее распространенным генетическим пороком смерти в мире.
Факторы риска мышечной дистрофии
Единственный фактор риска - наследственность или генные мутации.
Заболевание вызвано полным или частичным дефицитом дистрофина, который связывается с половой хромосомой X. В отличие от мужчин, у женщин есть эти хромосомы 2, и поэтому они являются только носителями (т.е. у них нет самого заболевания). Вероятность того, что ребенок будет носителем, составляет 50:50 для сына, а вероятность передачи инфекции - 50:50 для дочери.
Но болезнь также может возникать в семье, где ни один из родителей не страдает от носителя из-за генных мутаций. Ген, кодирующий дистрофин, является крупнейшим из известных генов размером 2,4 мб и очень чувствителен к спонтанным мутациям из-за своего размера. Функция дистрофина еще полностью не изучена, но, по-видимому, он стабилизирует сарколемму (цитоплазматическую мембрану на поверхности мышечных волокон) во время сокращения и расслабления мышц.
Профилактики этого заболевания пока нет.
Признаки и проявления мышечной дистрофии
По типу Дюшенна дети рождаются «здоровыми», только их двигательное развитие немного задерживается, а у малышей можно заметить увеличение икроножных мышц (гипертрофию).
В возрасте от 1 до 3 лет возникают трудности при ходьбе, а дети в дошкольных учреждениях чаще падают, им трудно подниматься по лестнице, вставать с земли и бегать.
В школьном возрасте характерны ходьба на цыпочках и увеличение искривления поясницы (лордоз). Возникают проблемы с поднятием рук над головой, и почти все дети теряют способность ходить в возрасте от 7 до 12 лет.
Также типичны нарастающая мышечная слабость и нескоординированные движения.
Слабость сначала поражает ноги, мышцы таза, затем верхние конечности, шею и дыхательные мышцы.
Средняя продолжительность жизни людей с этим заболеванием составляет около 20 лет. Причиной смерти обычно является сердечная или дыхательная недостаточность (ведь мышцы, обеспечивающие эту деятельность, также ослабевают).
Мышечная дистрофия Беккера - более легкая форма, позволяющая дольше выжить. Первые симптомы появляются в 5 лет, появляются мышечные боли и судороги. Течение может быть разной степени тяжести. Blizzard выпускает сборник своих классических игр: Rock n' Roll Racing, The Lost Vikings и Blackthorne Оргазм . Компания готовит переиздание сборника, в которое войдут все три игры.Цена продукта составит $25.В качестве бонуса будут добавлены саундтрек, набор карт и костюм для героя.Дата релиза пока не сообщается.Ранее в том же году Blizzard выпустила сборник World of Warcraft: